Forscher entdecken Gen der Epilepsie
Erbkrankheiten
Im Zuge der Studie hätten die Wissenschaftler insgesamt 46 Familien untersucht, in denen mindestens zwei Mitglieder an einer idiopathischen Epilepsie erkrankt wären. Idiopathische Epilepsien begännen im Kindes- und Jugendalter und würden familiär gehäuft auftreten, die Veranlagung sei somit vererbt.
"Bei drei dieser Familien war das Gen für den Chlorid-Kanal mutiert. Die erkrankten Familienmitglieder hatten jeweils das defekte Gen vererbt bekommen, die Gesunden dagegen nicht", erklärt Studienleiter Armin Heils von der Universitätsklinik für Epileptologie in Bonn . In einer der Familien wäre der Kanal trotz der Mutation zum Teil noch funktionsfähig. Die Erkrankten hätten seltener epileptische Anfälle, die zudem schwächer verliefen als bei den Untersuchten der beiden anderen Familien. Bei den 360 Kontrollpersonen fanden die Forscher hingegen keine Veränderungen des Kanal-Gens.
CLCN2 sei ein Gen für den Chlorid-Kanal, so die Epileptologen. Eine Mutation erhöhe die Chlorid-Konzentration in den Nervenzellen. Dies wirke sich auf den Botenstoff Gamma-Amino-Buttersäure (GABA) aus. Normalerweise mache GABA die Nervenzellen schwerer erregbar. Im Fall eines Gen-Defektes von CLCN2 allerdings, könne es die gewünschte Wirkung nicht mehr entfalten. Elektrische Impulse zwischen den Nervenzellen könnten sich dann unkontrolliert ausbreiten. Es komme so zu epileptischen Anfällen.